Table 2 Clinical features of individuals affected with R2726W FBN1 variant, according to the Revised Marfan criteria
Individuals/Case number | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Case number | Score | 1a | 2a | 3a | 4a | 5a | 6a | 7b | 8b | 9c | 10d | 11d | 12d | 13e | 14e | 15e | 16f | 17g | 18g |
Sex | f | m | f | m | f | m | m | f | F | m | m | m | m | f | m | m | m | f | |
Age | 67 | 37 | 46 | 22 | 17 | 13 | 18 | 41 | 20 | 54 | 17 | 20 | ND | ND | 21 | 19 | 18 | 16 | |
FBN1 Variant | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W | R2726W/C1928S | R2726W | R2726W | R2726W/17q21.31 microdel | R2726W/R636Gly | R2726W | R2726W | |
Heigh (cm/TS) | 169/- | 193/+ | 173/- | 191/+ | 175.2/+ | 183/+ | 178/- | 164 | ND/- | ND/- | ND/- | ND/- | ND/- | ND/- | 168/- | ND/- | 175/- | 166 | |
Skeletal eatures Score System | |||||||||||||||||||
Arm span to height ratio | 1 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Wrist and thumb sign | 3 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | − | − | − | − | − | − |
Wrist or thumb sign | 1 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
Pectus carinatum deformity | 2 | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Pectus excavatum or chest assymetry | 1 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | − | − | − | − | + | + |
Hindfoot deformity | 2 | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Pes planus | 1 | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − |
Protrusio acetabuli | 2 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | ||
Reduced US/LS and increased arm/height and no severe scoliosis | 1 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Scoliosis or thoracolumbar kyphosis | 1 | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | + | CT | − | + | − |
Reduced elbow extension | 1 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | HAP | − | − | − | − |
Facial features (3/5) | 1 | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | + |
Cardiovascular features | - | - | - | - | - | - | TVP | − | MVP | − | − | AoDil, AoDis | − | − | AI, BAV, MVP | − | − | ||
Ocular features | − | − | − | − | − | − | My, Ex | − | My | − | − | My | − | My | My | − | − | ||
Additional features | − | − | − | MI | − | − | AR, BA, ID, Ep C, BD | Ep C | St | − | HA | HA, St | Do, Ar | Do, St | Do, HA, Ar, Ep, | − | En, MH, R, HAP, CT | En, MH, R | |